Искра жизни. Электричество в теле человека

Эшкрофт Фрэнсис

Введение

Ad Content

О теле электрическом я пою[1]

Джон Китс. Сонет, написанный после прочтения чапменовского Гомера

Когда Джеймсу было всего несколько месяцев от роду, у него неожиданно обнаружился диабет, причем в такой форме, что потребовалась госпитализация. Перед ним маячила перспектива колоть инсулин на протяжении всей жизни. К тому же в процессе лечения выяснилось, что он развивается медленнее других детей. К пяти годам Джеймс только начал ходить, у него были проблемы с речью и случались приступы детских капризов, характерные для двухлетнего возраста. Жизнь обеспокоенных его судьбой родителей была не сладкой.

Как оказалось, Джеймс страдал очень редкой формой диабета, вызванной генетическим дефектом (мутацией) в белке, известном, как АТФ-зависимый калиевый канал, который играет важную роль в секреции инсулина и функционировании мозга. Чаще всего мутации АТФ-зависимых калиевых каналов вызывают только диабет, однако примерно в 20 % случаев, как и в случае с Джеймсом, они влекут за собой целый букет неврологических расстройств, включая задержку развития, гиперактивность, поведенческие расстройства и мышечную дисфункцию. Все связано с тем, что АТФ-зависимые калиевые каналы влияют на электрическую активность клеток, вырабатывающих инсулин, а также клеток мышечной ткани и мозга. Наши с Джеймсом истории переплелись, поскольку именно изучение АТФ-зависимых калиевых каналов – дело моей жизни – позволило ему отказаться от ежедневных инъекций инсулина и перейти на прием нескольких таблеток.

Диабет возникает тогда, когда бета-клетки поджелудочной железы не удовлетворяют потребности организма в инсулине и уровень сахара в крови повышается. Еще в 1984 г. я обнаружила в мембране, окружающей бета-клетку, АТФ-зависимые калиевые каналы, которые регулируют электрическую активность клетки и, таким образом, выделение инсулина. Каналы функционируют как крошечные молекулярные поры, открывающиеся и закрывающиеся в ответ на изменения содержания сахара в крови. Когда поры закрыты, секреция инсулина стимулируется, а когда открыты – ингибируется{1}.

Я очень ясно помню тот день, когда произошло открытие. Как это часто бывает, озарение пришло поздно вечером. У меня были предположения, что введение глюкозы в раствор для культивирования бета-клеток должно привести к закрытию каналов. Однако, когда так и произошло, я решила, что это – техническая ошибка. Уверенность была настолько сильной, что я чуть не прекратила эксперимент. Все же, чтобы лишний раз убедиться в своей неправоте, мне захотелось посмотреть на эффект удаления сахара. Я рассудила, если глюкоза действительно регулирует активность каналов, то ее удаление должно привести к их открытию. Ну а в случае простой технической ошибки они так и останутся закрытыми. Через несколько томительных минут ожидания каналы открылись. Я была на седьмом небе. Я танцевала на улице, прыгала от радости, а звезды рассыпались вокруг меня разноцветными огнями. Воспоминание об этом моменте до сих пор будоражит кровь и заставляет улыбаться. Ничто – ничто на свете – не может сравниться с радостью открытия, с осознанием того, что ты первый на планете, кто увидел нечто новое и понял, что оно означает. Такое не часто выпадает на долю ученого, возможно, раз в жизни, и обычно требует многих лет упорного труда. Но восхитительное чувство открытия воистину волшебно, это событие переворачивает жизнь и держит тебя в седле даже в трудные времена. Оно превращает науку в захватывающее приключение.

Тем вечером я чувствовала себя подобно отважному Кортесу, который безмолвно стоял на горном пике в провинции Дарьен, но видела не Тихий океан вдали, а перспективы, нарисованные воображением. Я совершенно ясно видела, куда мне надо двигаться, какие эксперименты нужно провести и что должно получиться. Наутро, как водится, уверенность испарилась, и чудесный результат стал казаться простой ошибкой. Найти истину можно было только одним путем – снова, снова и снова повторять эксперимент, иными словами, вернуться к повседневной рутине научных исследований, очень далекой от восторга открытия.

Даже в те далекие годы все понимали, если каналы не будут закрываться при повышении уровня глюкозы в крови, то результатом станет прекращение секреции инсулина и диабет. Чтобы доказать это, нам нужно было найти изменения в структуре ДНК, которая отвечает за синтез АТФ-зависимого калиевого канала у людей, больных диабетом. Для идентификации нужной последовательности ДНК потребовались 10 лет и усилия множества людей по всему миру, но когда мы наконец попытались определить мутации, то так ничего и не нашли.

Мутации все же были обнаружены, но еще 10 лет спустя, и сделал это мой друг Эндрю Хаттерсли. Эндрю – удивительный человек. Высокий, худощавый, рыжеволосый, с проницательным складом ума и отзывчивым характером, это и замечательный врач, и блестящий ученый. Он не только догадался, что мутации, за которыми мы охотимся, вероятнее всего, встречаются у родившихся с диабетом (а не у тех, кто приобрел его позднее), но и инициировал глобальный поиск таких людей. Когда в 2003 г. Эндрю со своей коллегой Анной Глойн идентифицировал первую мутацию, он позвонил мне и предложил работать вместе. Этот звонок я никогда не забуду.



(Ctrl + Down Arrow)
(Ctrl + Up Arrow)

Реклама


Партнёры